MAITE MARTÍNEZ BLANCO - lunes, 9 de febrero de 2015
Las lágrimas corrieron por
la cara de Llanos y Antonio cuando hace seis días tuvieron en sus manos
el contrato del Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras. Su director científico, Francesc Palau, será quien
tome las riendas de este trabajo para el que se contratará un
investigador especializado en metales.
Al fin se abría esta ventana a la esperanza para el pequeño Nono,
aquejado por el rarísimo síndrome de Menkes, una enfermedad de la que se
conocen únicamente seis casos en España. «No me lo creo aún, cuando lo
hemos leído sólo atinábamos a llorar, llorar de emoción, por saber que
nuestra lucha está dando sus frutos», escribió su madre, dando a conocer
la excelente noticia a las miles de personas que se han implicado en
esta causa. Porque si esta investigación se va a realizar es porque
ellos han conseguido los fondos.
Sus padres emprendieron una carrera contrarreloj para obtener fondos y
conseguir que algún investigador se pusiese manos a la obra en la
búsqueda de algún remedio contra esta patología. No se resignaron con
ese «no existe cura», que le decían los médicos.
el compromiso. El síndrome de Menkes, conocido también como síndrome
del cabello rizado, afecta al transporte de cobre en el cuerpo. Su
pronóstico es malo, los afectados suelen morir en los primeros años de
vida. El afectado con mayor edad que se conoce en España tiene 14 años.
Sus padres confían en que los cuidados y el cobre diluido en agua que le
inyectan cada día le alergue la vida lo suficiente como para llegar a
tiempo de los resultados de esta investigación que en breve se va a
iniciar en Valencia, gracias a los fondos recaudados por estos padres
coraje.
Han conseguido 92.000 euros, «una barbaridad», admite Llanos, que
agradece la solidaridad llegada de los lugares más insospechados. Pero
aún así es insuficiente. En el contrato de investigación que van a
firmar los padres de Nono se comprometen a sufragar todos los gastos,
que se estiman entre los 80.000 y 100.000 euros por año. La firma tiene
validez, pero tiene más valor el compromiso de este matrimonio, «nos
hemos dicho que pase lo que pase con Nono, y esto es duro decirlo, no lo
vamos a dejar», proclama Llanos. «Tengo una hija, que tiene el 50% de
posibilidades de ser portadora de esta enfermedad y yo no quiero que
pase por el mismo mal trago que estoy atravesando yo». La buena noticia
es que con el dinero ya reunido tienen para empezar a trabajar al menos
durante 12 meses. La no tan buena es que deben seguir peleando por
obtener más fondos. Tal y como han hecho hasta ahora, contando con la
ayuda de los vecinos de Pozo Cañada, el pueblo natal del padre del
pequeño y donde trabaja como electricista. Llanos tuvo que dejar su
trabajo en una clínica dental para cuidar a Nono.
Tapones, mercadillos, cenas benéficas, obras de teatro y hasta corridas
de toros, todo sirve para sumar céntimo a céntimo, euro a euro, para
luchar contra Menkes. La próxima cita, el 1 de marzo, en Tobarra, donde
se celebrará un festejo benéfico con Andy Cartagena, El Cid y Rubén
Pinar, entre otros.
Lo bueno es que en la investigación no parten de cero, sino que cuentan
con el trabajo que está desarrollando Stephen Kaller en Canadá. Este
verano, los padres de Nono se entrevistaron con él en París, donde se
celebró una reunión de afectados de Menkes. «Le ofrecimos el dinero que
llevabámos recaudado, pero él nos aconsejó que era mejor que se
investigase aquí en España, contando con los avances que él ha
conseguido ya».
Llanos confiesa que la solución que busca este investigador canadiense
parece «ciencia ficción». «La enfermedad de Menkes se produce por la
mutación del gen ATP7A, eso hace que se trunque la proteína que permite
que se metabolice el cobre, lo que este hombre trata de hacer es
conseguir que esa protenía continue colocando un microchip en el
cerebro», explica Llanos, esperanzada en que el remedio llegue a tiempo
para su hijo, «lo ha probado ya en ratones, ahora está experimentando en
animales más grandes».
