El Carlos III busca a enfermos de Menkes para avanzar en su investigación
La enfermedad de Menkes es un síndrome grave de muy baja prevalencia caracterizado por una neurodegeneración progresiva y que afecta a una de cada 300.000 personas. Ahora, el Instituto de Salud Carlos III y el Sant Joan de Déu buscan personas afectadas de la enfermedad para avanzar en su investigación.
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona buscan personas afectadas de la enfermedad de Menkes para avanzar en su investigación.
El Ciberer, la asociación y el hospital Sant Joan de Déu han creado
un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el
conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades
relacionadas con el metabolismo del cobre.
La enfermedad de Menkes es un síndrome grave de muy baja prevalencia
(una de cada 300.000 personas) caracterizado por una neurodegeneración
progresiva y anomalías del tejido conectivo y está causada por
mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte del cobre.
Este defecto dificulta al organismo la absorción intestinal y la
distribución del cobre desde la sangre hasta otros órganos, con lo que
el cerebro y otros tejidos no reciben suficiente cobre, esencial para el
funcionamiento de varios órganos. Los niveles bajos de este elemento
pueden afectar a la estructura del hueso, la piel, el cabello y los
vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
Este mismo gen está asociado a otras enfermedades como el síndrome del cuerno occipital,
que también se estudiarán en este grupo de trabajo y neuropatías
periféricas recientemente descritas. La investigación, además, podrá
extenderse en el futuro a otras enfermedades relacionadas con
alteraciones en el metabolismo del cobre como la enfermedad de Wilson.
Según han informado los integrantes del grupo, el primer paso de la
investigación es buscar familias de afectados y de especialistas
clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que
potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en
la investigación pueden escribir a rarecommons@hsjdbcn.org.
La investigación utilizará la metodología colaborativa de la plataforma Rare Commons ya puesta en marcha en otras enfermedades que utiliza Internet para poner en contacto a familiares de afectados por enfermedades raras y a médicos con el objetivo de que generen conjuntamente conocimiento científico sobre las enfermedades.
"Internet permite que con poca ayuda de cada uno de nosotros juntemos
una cantidad de información que nunca antes había sido posible reunir.
El sufrimiento de nuestros pacientes con enfermedades raras y sus
familias justifica intentar, probar y encontrar nuevas formas de
investigación", ha dicho la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la
plataforma Rare Commons. El grupo sobre la enfermedad de Menkes,
coordinado por Francesc Palau, director del Ciberer y del Instituto
Pediátrico de Enfermedades Raras del Sant Joan de Déu, liderará la
investigación biomédica y clínica en el marco hospitalario y buscará
colaboración internacionales con expertos y afectados por la enfermedad.
"Para una patología ultra-rara como Menkes se hace fundamental la
colaboración internacional", ha señalado Serrano. La asociación Amigos
de Nono fue creada por los padres de Antonio ("Nono"), un niño albaceteño de tres años que sufre la enfermedad de Menkes, con el fin de recaudar fondos para investigar esta enfermedad.
